Entre 1881 et 1887, Warren Tay et Bernard Sachs, tous deux docteurs, ont découvert une maladie héréditaire. Au tout début, cette maladie se nommait idiotie amaurotique familiale.
Maladie héréditaire, génétique et mortelle le Tay-Sachs se manifeste de diverses façons, telles que la perte de vision, la paralysie, la perte d’audition ainsi que l’épilepsie. Cette maladie entraine des désordres neurologiques sévères. C'est-à-dire la dégénérescence du corps humain. Elle peut être détectée à différents âge. C’est ainsi qu’il existe trois types différents: la forme infantile, la forme juvénile et la forme adulte. Le Tay-Sachs est l’altération des neurones cervicales. Il y a absence d’enzymes hexosaminidases. Plusieurs symptômes tels que la perte de vision, la paralysie entraînent une accumulation dans le lysosome. Pour être atteint de la maladie, les deux parents doivent avoir le gène. Il existe deux façons de détecter la maladie, soit par un simple test sanguin ou par un petit point rouge (cherry-red spot) situé dans les yeux qui apparaitra entre la 4e et la 12e semaine de la vie de l’enfant. Par contre, lorsqu’il est encore possible, une amio-synthèse peut être effectué pour détecter le gène chez un bébé.
La forme infantile survient lorsque l’enfant à entre trois à six mois et manifeste des signes et symptômes comme la perte musculaire. L’enfant à de la difficulté à supporter sa tête, il a de la difficulté à manipuler des objets. Son corps a tendance à basculer à cause d’une perte d’équilibre. Par la suite, entre douze à quinze mois, il commence à s’étouffer avec de la nourriture et même des breuvages. Puis, il devient sensible au bruit ce qui entrainera des crises d’épilepsie et d’angoisse. Entre huit à dix mois, le bambin se met en position «grenouille» avec ses cuisses. Il peut même devenir aveugle, s’il y a une grande infériorité de la vue. Également, le jeune peut décéder entre deux à cinq ans. Toutefois, quelques cas peuvent vivent jusqu’à l’âge de huit ans.
L’aspect juvénile apparait entre deux et six ans et ressemble à la phase infantile. Désormais, les problèmes sont plus présents en empirent de façon majeur, par exemple, le langage, l’alimentation, l’équilibre et les compétences acquises. Il les perd rapidement. Il peut marcher avec difficulté car ses pieds sont retournés vers l’intérieur. Son espérance de vie est de douze ans.
En terminant, il y a le type adulte. Il y a apparition, vers l’âge de dix ans, des effets du précédent cas. Nous confondons souvent cette forme de la maladie avec la maladie de Friedreich. L’espérance de vie est très élevée comparativement aux autres formes.
Pour conclure, le Tay-Sachs est une maladie qui au Québec, une personne sur quinze est porteuse de la maladie de Tay-Sachs. Toutefois, une personne sur 325 000 en sera atteinte.
Très bon blog en général. J'ai bien aimé la façon d'amener le sujet. Le sujet est bien choisi et bien exploité. Je suis d'accord avec l'opinion car la question "pourquoi ça m'arrive à moi" je me la pose aussi alors je suis totalement en accord avec leur opinion sur le Tay-Sachs.
ReplyDeleteWilliam Ross et Christopher Carle-Bergeron