Tay-sachs

Entre 1881 et 1887, Warren Tay et Bernard Sachs, tous deux docteurs, ont  découvert une maladie héréditaire. Au tout début, cette maladie se nommait idiotie amaurotique familiale.

 Maladie héréditaire, génétique  et mortelle le Tay-Sachs se manifeste de diverses façons, telles que la perte de vision, la paralysie, la perte d’audition ainsi que l’épilepsie. Cette maladie  entraine des désordres neurologiques sévères. C'est-à-dire la dégénérescence du corps humain.  Elle peut être détectée à différents âge. C’est ainsi qu’il existe trois types différents: la forme infantile, la forme juvénile et la forme adulte. Le Tay-Sachs est l’altération des neurones cervicales. Il y a absence d’enzymes hexosaminidases. Plusieurs symptômes tels que la perte de vision, la paralysie entraînent une accumulation dans le lysosome. Pour être atteint de la maladie, les deux parents doivent avoir le gène. Il existe deux façons de détecter la maladie, soit par un simple test sanguin ou par un  petit point rouge (cherry-red spot)  situé dans les yeux qui apparaitra entre la 4^e et la 12^e semaine de la vie de l’enfant. Par contre, lorsqu’il est encore possible, une amio-synthèse peut être effectué pour  détecter le gène chez un bébé.

                                                                                  

La forme infantile survient lorsque l’enfant à entre trois à six mois et manifeste des signes et symptômes comme la perte musculaire. L’enfant à de la difficulté à supporter sa tête, il a de la difficulté à manipuler des objets. Son corps a tendance à basculer à cause d’une perte d’équilibre.  Par la suite, entre douze à quinze mois, il commence à s’étouffer avec de la nourriture et même des breuvages. Puis, il devient sensible au bruit ce qui entrainera des crises d’épilepsie et d’angoisse.  Entre huit à dix mois, le bambin se met en position «grenouille» avec ses cuisses. Il peut même devenir aveugle, s’il y a une grande infériorité de la vue. Également, le jeune peut décéder entre deux à cinq ans. Toutefois, quelques cas peuvent vivent jusqu’à l’âge de huit ans.

L’aspect juvénile apparait entre deux et six ans et ressemble à la phase infantile. Désormais, les problèmes sont plus présents en empirent de façon majeur, par exemple, le langage, l’alimentation, l’équilibre et les compétences acquises. Il les perd rapidement. Il peut marcher avec difficulté car ses pieds sont retournés vers l’intérieur. Son espérance de vie est de douze ans.

En terminant, il y a le type adulte. Il y a apparition, vers l’âge de dix ans, des effets du précédent cas. Nous confondons souvent cette forme de la maladie avec la maladie de Friedreich. L’espérance de vie est très élevée comparativement aux autres formes.

Pour conclure, le Tay-Sachs est une maladie qui au Québec, une personne sur quinze est porteuse de la maladie de Tay-Sachs. Toutefois, une personne sur 325 000 en sera atteinte.

Opinion!

Peu importe la nature ou le type de maladie, une question se pose immédiatement. Pourquoi est-ce que ça m’arrive à moi? En effet, lorsque nous sommes atteints d’une maladie, qu’importe la gravité, nous nous demandons toujours pourquoi est-ce que c’est à nous que cela arrive. C’est pourquoi il n’y a aucune réponse. Contrairement à ce que plusieurs personnes pensent, il n’est pas question de justice lorsque vient le temps de parler de maladie.

Personnellement, nous croyons que lorsque quelqu’un est atteint du Tay-Sachs,  cette maladie aura beaucoup d’impact sur sa vie. Le Tay-Sachs détruit le corps de la tête aux pieds. Manger, boire, parler et marcher devient alors impossible. Selon nous, c’est le côté psychologique de la maladie qui est le plus difficile à accepter. N’oublions pas que le Tay-Sachs est incurable, ce qui enlève tout espoir de guérison.  

Ainsi, il est possible de se poser une question d’ordre éthique : Devrions-nous légaliser l’euthanasie dans le cas de personnes atteinte de maladies incurables. Il est très difficile de répondre à cette question. Malgré notre jeune âge et le fait que nous n’avons pas beaucoup de vécu, notre opinion peut paraître banale, surtout concernant un sujet aussi tabou. Dans le contexte où un membre de notre famille serait atteint de cette maladie et qu’aucun soin ne pourrait lui être administré, nous choisirions l’euthanasie afin de soulager ses douleurs et souffrances psychologiques. Plusieurs personnes ne partagent sans doute pas notre opinion, mais comme mentionné précédemment, cette question provoquera toujours des désaccords. Par contre, lorsque nous abordons le sujet de la légalisation de l’euthanasie, il est facile d’oublier la cause principale, le bien-être de la personne concernée par la maladie. C’est la volonté du malade en mesure de prendre des décisions qui est primordial.